همشهری آنلاین -یکتا فراهانی: موکوپلی ساکاریدوز نوع یک بیماری نادر است که در آن بدن آنزیم مورد نیاز برای شکستن زنجیره‌های طولانی مولکول‌های قند را ندارد یا به‌اندازه کافی ندارد. این زنجیره‌های مولکول‌ها گلیکوزآمینوگلیکان‌ها (موکوپلی‌ساکاریدها) نامیده می‌شوند. در نتیجه مولکول‌ها در قسمت‌های مختلف بدن تجمع و مشکلات مختلفی ایجاد می‌کنند.
بیماری MPS
سارا نوری، مدیر عامل انجمن حمایت از بیماران MPS ایران در معرفی این بیماری می‌گوید: «بیماری موکوپلی‌ساکاریدوز یا همان MPS یک نوع بیماری ژنتیکی متابولیکی به شمار می‌رود که به دلیل جهش در یک ژن بروز می‌کند و اغلب نیز حاصل ازدواج‌های فامیلی است. این بیماری معمولاً در زمان تولد علایمی ندارد و نشانه‌های آن از چند ماه تا چند سال بعد از تولد نمایان می‌شود.
تیپ‌های مختلف MPS
بیماری MPS بسته به نوع آنزیم تولید نشده به هفت نوع یا تیپ مختلف دسته‌بندی می‌شوند. اولین نوع آن یعنی MPS نوع یک به سه دسته خفیف، متوسط و شدید تقسیم می‌شود. تیپ دوم این بیماری به سندرم هانتر و نوع سوم هم به سان‌فیلیپو معروف است. نوع هفتم این بیماری هم به نادرترین نوع آن شناخته می‌شود.
نشانه‌های بیماری
در یک نگاه کلی به مشکلات بیماران MPS می‌توان گفت تنگی کانال گردن، مشکلات سیستم اعصاب مرکزی، بیماری‌های قلبی - عروقی، ریوی، اسکلتی، عضلانی، کوتاهی قد، کدورت قرنیه و حتی هیدرو سفالی شدن سر در بعضی تیپ‌های بیماری از جمله مشکلات این بیماران است. ضمن آنکه بیماری‌های گوش، کم شنوایی، ناشنوایی و بزرگی طحال هم از جمله مشکلات دیگر این کودکان است.
پیشگیری
نوری می‌گوید برای پیشگیری از اختلالات ژنتیکی قبل از تولد پیشنهاد می‌شود پدر و مادرهایی که بچه‌های اول آن‌ها به بیماری mps مبتلاست یا حتی بچه‌های اول سالم و بچه دوم مبتلا به این بیماری است، قبل از تولد بچه سوم حتماً آزمایشات غربالگری ژنتیکی لازم (آمنیوسنتز یا cvs) را انجام دهند تا مانع از تولد کودکان مبتلا به بیماری mps شوند.
انجمن حمایت از بیماران MPS
سارا نوری می‌گوید هدف اصلی انجمن حمایت از بیماران MPS معرفی این بیماری، اطلاع رسانی، آگاهی از مشکلات آن و همچنین تا حد امکان پیشگیری از ابتلا به بیماری است. شناسایی این بیماران در سطح کشور، رسیدگی به مشکلات آن‌ها و اطلاع رسانی‌های علمی در خصوص چگونگی راه‌های درمان جدید بیماری به خانواده بیماران نیز ازجمله فعالیت‌های دیگر این انجمن است.
انجمن حمایت از بیماران MPS کار خود را از سال ۹۷ با چند خانواده و ۱۰۰ بیمار شروع و تا حد امکان به مشکلات آن‌ها رسیدگی کرد. اما در حال حاضر حدود ۶۰۰ بیمار در کل کشور توسط انجمن حمایت از بیماران MPS شناسایی شده‌اند.
به گفته مدیر عامل این انجمن، بعضی از بیماران در پروسه درمان شروع به آنزیم‌درمانی کرده‌اند. اما بعضی از تیپ‌ها مانند تیپ دو و سه آنزیم تزریق نمی‌کنند چون آنزیمی برای این گونه تیپ‌ها وارد ایران نشده است و در واقع فعلاً برای آن‌ها درمانی وجود ندارد.
درمان
نوری می‌گوید دو نوع درمان برای بیماری MPS وجود دارد؛ درمان علتی و علامتی که درمان علتی قابل قبول‌تر است. در واقع درمان علتی همان آنزیم‌درمانی هفتگی است که بیماران هر هفته به بیمارستان مراجعه و آنزیمی را که در بدنشان کم است تزریق می‌کنند.
درمان علتی دیگری هم به نام پیوند مغز استخوان وجود دارد که برای بیمارانی که در سنین پایین‌تر مثلاً در محدوده یک تا سه سال هستند ترجیح داده می‌شود که مراحل خاصی دارد.
به گفته مدیر عامل این انجمن، اخیراً در ایران یک پزشک ژن درمانی را هم آغاز کرده و انجمن حمایت از بیماران mps هم پیگیر آن است تا در صورت امکان در سال‌هاهای اخیر بیماران دیگر هم بتوانند از این نوع درمان بهره مند شوند.
همچنین درمان‌های علامتی بیماری MPS هم شامل فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتاردرمانی است.
نظر شما